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Dietary patterns of Brazilian adults with neurofibromatosis type 1
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Vilela, Darlene Larissa de Souza

; Souza, Marcella Assis de Paula Costa e

; Jansen, Ann Kristine

; Rezende, Nilton Alves de

; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

; Souza, Marcio Leandro Ribeiro de

Revista chilena de nutrición

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Set 2020, Volume 47 Nº 5 Páginas 772 - 781

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement such as bone, muscle, endocrine, ophthalmologic, cardiovascular, central and peripheral nervous system, cognitive capacity, voice, and oral motor disorders. Nutritional studies in individuals with NF1 have been performed recently. While a previous study showed an inadequate nutrient intake in patients with NF1, the dietary patterns of this population have not yet been widely studied. This study aimed to characterize dietary patterns in Brazilian adults with NF1. Sixty NF1 individuals (51.7% women), ≥18 years of age underwent nutritional assessment including laboratory analysis, anthropometrics, and eating habits recorded on a food frequency questionnaire. Cluster analysis was used to distinguish between dietary patterns. Hypothesis tests were used to compare data. Two groups with distinct patterns were identified, “Healthy” (46.7%) and “Western” (53.3%). These groups were similar in most of the socioeconomic, anthropometric, demographic and laboratory parameters evaluated. However, the upper-arm total area and upper-arm muscle area (UAMA) were lower in the Western group than those in the Healthy group [59.8 (25.7) cm2 versus 65.6 (28.3) cm2, P=0.049; 35.6±12.4 cm2 versus 43.8±15.0 cm2, P=0.024, respectively]. In this study, most individuals with NF1 had a Western dietary pattern and this group showed a lower UAMA, which may indicate a potential contribution, even in part, of diet in the muscle phenotype in this population. This association between diet and muscle in NF1 individuals requires investigation in further studies.

RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la afectación multisistémica, alterando los sistemas óseo, muscular, endocrino, oftálmico, cardiovascular, nervioso central y periférico así como las capacidades cognitivas. Un estudio previo señaló una ingesta inadecuada de nutrientes en pacientes con NF1, pero los patrones dietéticos de esta población aún no han sido estudiados ampliamente. El objetivo de este est udio es caracterizar los patrones dietéticos en brasileños con NF1. Sesenta individuos con NF1 (51,7% mujeres) ≥18 años se sometieron a una evaluación nutricional que incluyeron análisis de laboratorio, antropometría y hábitos alimentarios registrados en un cuestionario de frecuencia alimentaria. El análisis de conglomerados se utilizó para distinguir los patrones dietéticos; las pruebas de hipótesis para comparar datos. Se identificaron dos grupos con patrones distintos, denominados Saludables (46,7%) y Occidentales (53,3%). Estos grupos fueron similares en la mayoría de los parámetros socioeconómicos, antropométricos, demográficos y de laboratorio evaluados. Sin embargo, las áreas total braquial (ATB) y muscular braquial (AMB) fueron menores en el grupo occidental que en el grupo sano [59,8 (25,7) cm2 y 65,6 (28,3) cm2, P= 0,049; 35,6 ± 12,4 cm2 y 43,8 ± 15,0 cm2, P= 0,024, respectivamente]. En este estudio, la mayoría de las personas con NF1 habían consumido un patrón dietético occidental y este grupo presentó un AMB menor, lo que puede indicar una contribución potencial, incluso en parte, de la dieta en el fenotipo muscular en esta población. Esta asociación entre dieta y músculo en personas con NF1 requiere investigaciones en estudios adicionales.

https://doi.org/10.4067/s0717-75182020000500772 468 downloads

Reduced bone mineral content and density in neurofibromatosis type 1 and its association with nutrient intake
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Souza, Marcio Leandro Ribeiro de

; Jansen, Ann Kristine

; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

; Vilela, Darlene Larissa de Souza

; Kakehasi, Adriana Maria

; Martins, Aline Stangherlin

; Souza, Juliana Ferreira de

; Rezende, Nilton Alves de

Revista da Associação Médica Brasileira

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Mai 2020, Volume 66 Nº 5 Páginas 666 - 672

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adultos com NF1 submeteram-se a avaliação dos parâmetros ósseos usando absorciometria com raios-X de dupla energia (DXA), além da avaliação da ingestão alimentar. O grupo NF1 foi comparado e pareado com 26 indivíduos sem a doença. Peso, estatura e circunferência da cintura foram avaliados. DXA forneceu o conteúdo mineral ósseo (CMO) e a DMO do corpo total, coluna e fêmur. A ingestão de calorias, macronutrientes e micronutrientes foi avaliada. RESULTADOS O grupo NF1 apresentou redução da estatura (1,68 ± 0,1; 1,61 ± 0,1 cm; P=0,003) e do CMO (2,3 ± 0,4; 2,0 ± 0,5 kg; P=0,046). Indivíduos com NF1 também apresentaram redução da DMO de corpo total e coluna (g/cm2) (1,1 ± 0,1, 1,0 ± 0,1, P=0,036; 1,0 ± 0,1, 0,9 ± 0,1; P=0,015, respectivamente). A frequência de indivíduos com massa óssea abaixo do esperado para a idade foi maior no grupo NF1 (7,7%; 34,6%, P=0,016). Não houve diferenças no consumo energético. Não houve correlação entre CMO e DMO com a ingestão de nutrientes no grupo NF1. CONCLUSÕES O grupo NF1 apresentou redução do CMO e da DMO. Apesar de menor consumo de cálcio, ferro e vitamina A, e maior consumo de sódio e ômega-6, não foi observada relação entre o fenótipo ósseo e a ingestão de nutrientes.

SUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food intake evaluations. They were compared to 26 unaffected matched control patients. Weight, height, and waist circumference (WC) were measured. DXA provided total body, spine, and hip BMDs and bone mineral content (BMC) for all patients. Food intake was evaluated for energy, macro- and micro-nutrients. RESULTS Height (1.68 ± 0.1; 1.61 ± 0.1 cm; P = 0.003) and BMC (2.3 ± 0.4; 2.0 ± 0.5 kg; P = 0.046) were lower in the NF1 group. Individuals with NF1 also presented lower total body and spine BMDs (g/cm2) (1.1 ± 0.1, 1.0 ± 0.1, P = 0.036; 1.0 ± 0.1, 0.9 ± 0.1; P = 0.015, respectively). The frequency of total body bone mass below the expected level for patients’ ages was higher in the NF1 group (7.7%; 34.6%, P = 0.016). There were no differences in energy consumption. No correlations between BMC and BMD with nutrient intake were observed in the NF1 group. CONCLUSIONS The NF1 group presented lower BMCs and BMDs. Although a lower consumption of calcium, iron, and vitamin A, and a higher intake of sodium and omega-6 were observed, there was no relationship between bone phenotype and nutrient intake.

https://doi.org/10.1590/1806-9282.66.5.666 662 downloads

Amusia and its electrophysiological correlates in neurofibromatosis type 1
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Cota, Bruno Cézar Lage

; Fonseca, João Gabriel Marques

; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

; Rezende, Nilton Alves de

; Batista, Pollyanna Barros

; Riccardi, Vincent Michael

; Resende, Luciana Macedo de

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mai 2018, Volume 76 Nº 5 Páginas 287 - 295

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Déficits de processamento auditivo são comuns em pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também se queixam frequentemente de dificuldades no desempenho musical. Objetivos: Nós investigamos se a NF1 poderia estar associada à amusia, assim como a algum comprometimento da atividade do córtex auditivo primário. Métodos: Dezoito pessoas com NF1 e 22 controles sem a doença, pareados por idade, sexo e nível educacional, foram avaliados por meio da versão reduzida da Bateria de Avaliação de Amusia de Montreal (MBEA). A integridade das áreas corticais primárias do processamento auditivo foi avaliada através do potencial evocado auditivo mismacth negativity (MMN). Resultados: A amusia correlacionou-se com a NF1 (p = 0,001, odds ratio = 42,0, intervalo de confiança 4,5–39,6). Os pacientes com NF1 apresentaram maior prevalência de amusia do que os controles saudáveis (67% vs. 4,5%) e dificuldades na percepção musical, tanto melódica quanto temporal. O desempenho pior na MBEA foi correlacionado com maiores latências do MMN no grupo NF1. Conclusões: A amusia é uma característica comum na NF1 e pode resultar do comprometimento da atividade de áreas de processamento auditivo primário.

ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated with the Montreal Battery Evaluation of Amusia – short version. The integrity of cortical primary auditory processing areas was evaluated by evoked potential mismatch negativity. Results: Amusia was correlated with NF1 (p = 0.001, odds ratio = 42.0, confidence interval 4.5–39.6). Patients with NF1 exhibited a greater prevalence of amusia than healthy controls (67% vs. 4.5%) and difficulties in both melodic and temporal music perception. Worse performance on the Montreal Battery Evaluation of Amusia was correlated with a greater mismatch negativity latency in NF1 group. Conclusions: Amusia is a common feature in NF1 and may result from impairment of activity in primary auditory processing areas.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20180031 1334 downloads

Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1
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Martins, Aline Stangherlin

; Jansen, Ann Kristine

; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

; Matos, Camila Maria

; Souza, Marcio Leandro Ribeiro

; Miranda, Débora Marques

; Rezende, Nilton Alves de

Archives of Endocrinology and Metabolism

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Fev 2018, Volume 62 Nº 1 Páginas 41 - 46

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood samples were collected for biochemical assessment. Homeostasis model assessment adiponectin (HOMA-AD), Homeostasis model assessment insulin resistance (HOMA-IR), and adiponectin/leptin ratio (ALR) were used to identify IR. Results The median HOMA-IR values were similar between the groups. However, the HOMA-AD value was significantly lower and the ALR significantly higher in the NF1 group. Fasting blood glucose (FBG), leptin, and visfatin levels of patients with NF1 were significantly lower, although adiponectin levels were significantly higher than those in the controls. Fasting insulin and blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, glycated hemoglobin, and resistin showed no significant differences between groups. The HOMA-AD correlated with BMI, FBG, blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, fasting insulin, glycated hemoglobin, adiponectin, leptin, visfatin, ALR, and HOMA-IR. The ALR correlated with BMI leptin, visfatin, and adiponectin. Conclusions Lower levels of FBG, leptin, visfatin, and HOMA-AD, and higher adiponectin levels and ALR may be related to increased insulin sensitivity and lower occurrence of type 2 diabetes mellitus in patients with NF1

https://doi.org/10.20945/2359-3997000000007 1627 downloads

Body composition in adults with neurofibromatosis type 1
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SOUZA, MARCIO

; JANSEN, ANN

; MARTINS, ALINE

; RODRIGUES, LUIZ

; REZENDE, NILTON

Revista da Associação Médica Brasileira

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Dez 2016, Volume 62 Nº 9 Páginas 831 - 836

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo avaliar a composição corporal e o estado nutricional de adultos com neurofibromatose tipo 1 (NF1). Método estudo transversal com 60 pacientes com NF1 (29 homens, 31 mulheres) com idade ≥ 18 anos que foram avaliados de setembro de 2012 a setembro de 2013 em um Centro de Referência em Neurofibromatoses. Pacientes foram submetidos à avaliação nutricional, incluindo medidas de peso, estatura, circunferência da cintura (CC), circunferência do braço e dobras cutâneas (bíceps, tríceps, subescapular, suprailíaca). Índice de massa corpórea (IMC), área total do braço (ATB), área muscular do braço (AMB), área adiposa do braço (AAB), percentual de gordura, massa gorda, massa livre de gordura, índice de massa gorda e índice de massa livre de gordura foram calculados. Resultados a idade média da amostra foi de 34,48±10,33 anos. A prevalência de baixa estatura foi 28,3%. Baixo peso esteve presente em 10% da amostra e 31,7% apresentaram IMC ≥ 25 kg/m2. A AMB reduzida esteve presente em 43,3% e não foram encontradas diferenças na AAB entre os sexos. O percentual de gordura foi considerado alto em 30% da amostra, e 28,3% apresentaram CC acima dos pontos de corte da Organização Mundial de Saúde. Conclusão neste estudo, pacientes com NF1 apresentaram alta prevalência de baixo peso, baixa estatura e AMB reduzida, sem diferenças entre os sexos. AMB reduzida foi mais prevalente em pacientes com baixo peso, no entanto também foi observada em pacientes com peso normal ou sobrepeso. Estudos futuros devem investigar a distribuição de tecidos corporais na NF1, incluindo diferenças entre sexos, e a influência da nutrição nas manifestações clínicas da doença.

SUMMARY Objective To evaluate the body composition and nutritional status of neurofibromatosis type 1 (NF1) adult patients. Method A cross-sectional study of 60 NF1 patients (29 men, 31 women) aged ≥ 18 years who were evaluated from September 2012 to September 2013 in a Neurofibromatosis Outpatient Reference Center. Patients underwent nutritional assessment including measurements of weight, stature, waist circumference (WC), upper-arm circumference (UAC), and skinfolds (biceps, triceps, subscapular, suprailiac). Body mass index (BMI), upper-arm total area (UATA), upper-arm muscle area (UAMA), upper-arm fat area (UAFA), body fat percentage (BFP), fat mass, fat-free mass, fat mass index, and fat-free mass index were also calculated. Results The mean age of the study population was 34.48±10.33 years. The prevalence of short stature was 28.3%. Low weight was present in 10% of the sample and 31.7% of patients had a BMI ≥ 25 kg/m2. Reduced UAMA (<5th percentile) was present in 43.3% and no difference was found in UAFA between the sexes. The BFP was considered high in 30% and 17 (28.3%) patients had a WC above the World Health Organization cutoffs. Conclusion In this study, NF1 patients had a high prevalence of underweight, short stature, and reduced UAMA, with no difference between the sexes. Reduced UAMA was more prevalent in underweight patients; however, this was also observed in the normal and overweight patients. Further studies should investigate the distribution of body tissues in NF1 patients, including differences between men and women, and the influence of diet and nutrition on clinical features in NF1.

https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.09.831 2089 downloads

Advanced dementia in a sample of Brazilian elderly: Sociodemographic and morbidity analysis
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Cintra, Marco Túlio Gualberto

; Rezende, Nilton Alves de

; Torres, Henrique Oswaldo da Gama

Revista da Associação Médica Brasileira

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Nov 2016, Volume 62 Nº 8 Páginas 735 - 741

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Objetivo: investigar o perfil sociodemográfico e de morbidade de pacientes com demência avançada e dados sociodemográficos de seus respectivos cuidadores primários. Método: foram obtidos dados de 67 idosos recrutados para um estudo observacional, prospectivo, não randomizado e não cego de pacientes em fase avançada de demência, por meio de entrevistas realizadas com os cuidadores primários. Para as análises estatísticas, foi utilizado o Statistical Package for the Social Sciences (SPSSr) para Windowsr, na versão 19.0. Resultados: a maioria dos pacientes com demência avançada é do sexo feminino, viúva, não institucionalizada e de baixa renda. Destacam-se as elevadas taxas de acidente vascular encefálico, sarcopenia e úlceras por pressão. A maioria dos cuidadores são do sexo feminino, casados, filhos do paciente e desempregados. Somente um terço dos pacientes apresenta cuidador contratado. Conclusão: os pacientes com demência avançada apresentam elevado grau de morbidades, baixa renda e são dependentes de cuidados de familiares, geralmente filhas desempregadas.

Summary Introduction: To investigate the sociodemographic and morbidity profile of advanced dementia patients and sociodemographic data of their primary caregivers. Method: Data was obtained from 67 elderly recruited for an observational prospective study, through interviews performed with primary caregivers. For statistical analysis, the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS(r)) for Windowsr, version 19.0. was employed. Results: Advanced dementia patients were mostly women, widows, and non-institutionalized, with low-income. An elevated rate of stroke, sarcopenia, and pressure ulcers in this population is noted. Caregivers were mostly women, married, children of the studied patients, and unemployed. Only one third of caregivers were hired for the task. Conclusion: Patients with advanced dementia present a high morbidity profile, low income, and depend on the care given by family members, mostly unemployed daughters.

https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.08.735 2086 downloads

Autonomic thermoregulatory dysfunction in neurofibromatosis type 1
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Madeira, Luciana G

; Passos, Renata LF

; Souza, Juliana F de

; Rezende, Nilton A

; Rodrigues, Luiz O. C.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Out 2016, Volume 74 Nº 10 Páginas 796 - 802

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Objetivo Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) causa problemas neurais e cutâneos e diminuição da capacidade física. O aumento da temperatura interna durante exercício e exposição ao calor precisa ser compensada pela função sudorípara écrina (FSE) e aquecimento cutâneo por vasodilatação (RVT). Suspeitou-se clinicamente que a NF1 poderia prejudicar a FSE e a RVT. Métodos A FSE e RVT de 25 voluntários com NF1 (14 homens, 11 mulheres; 16–57 anos) e de 23 sem-NF1, emparelhados por sexo, idade, estatura e peso corporal, foram medidas com protocolos validados anteriormente. A sudorese foi induzida por iontoforese com pilocarpina (PILO) e aquecimento passivo por imersão das pernas em água a 42°C durante uma hora (HEAT). Resultados O grupo NF1 apresentou menor taxa de sudorese na situação PILO, menor redução da pressão diastólica e maior temperatura timpânica na situação HEAT (p < 0.05). Conclusão As respostas sudorípara e vascular reduzidas sugerem disfunção autonômica nas pessoas com NF1.

ABSTRACT Objective Neurofibromatosis type 1 (NF1) causes neural and cutaneous disorders and reduced exercise capacity. Exercise/heat exposure increasing internal temperature must be compensated by eccrine sweat function and warmed skin vasodilation. We suspected NF1 could adversely affect eccrine sweat function and/or vascular thermoregulatory responses (VTR). Methods The eccrine sweat function and VTR of 25 NF1 volunteers (14 males, 11 females; 16–57 years old) were compared with 23 non-NF1 controls matched by sex, age, height and weight (CG). Sweating was induced by 1) pilocarpine 1% iontophoresis (PILO); and 2) by passive heating (HEAT) via the lower third of the legs being immersed in 42°C water for one hour. Previously established eccrine sweat function and VTR protocols were used. Results The NF1 group showed: a) lower sweat rate than the CG group during PILO; b) a smaller diastolic pressure decrease; and c) higher tympanic temperatures than controls during HEAT (p < 0.05). Conclusion Reduced sweating and vascular thermoregulatory responses suggest autonomic dysfunction in NF1 individuals.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20160122 2629 downloads

Reflexões sobre o Ensino de Bioética e Cuidados Paliativos nas Escolas Médicas do Estado de Minas Gerais, Brasil
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Oliveira, José Ricardo de

; Ferreira, Amauri Carlos

; Rezende, Nilton Alves de

; Castro, Letícia Pereira de

Revista Brasileira de Educação Médica

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Set 2016, Volume 40 Nº 3 Páginas 364 - 373

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Este artigo analisa a atual situação do ensino de bioética e cuidados paliativos nas escolas médicas do Estado de Minas Gerais, Brasil. O ensino de cuidados paliativos na graduação é importante para se compreender a relação escola-médico-equipe interdisciplinar de assistência à saúde no que diz respeito à terminalidade da vida humana. O estudo exploratório de caso e de natureza qualitativa utilizou três instrumentos operacionais: questionário, entrevista e documento informatizado. Foram estudadas 28 escolas médicas para se verificar como é realizado o ensino de bioética e cuidados paliativos. Foi também aplicado questionário a professores para avaliar o ensino desta temática, além de trabalho de campo, com aplicação de questionário estruturado a um grupo de alunos, em duas destas escolas, para aprofundamento do estudo, em dois momentos distintos da formação dos alunos, o que permitiu uma discussão crítica e transversal da formação acadêmica. Os resultados mostraram que o conhecimento de bioética com ênfase em cuidados paliativos e com a formação de médicos que atendam às necessidades emergentes desta área da saúde não está suficientemente contemplado nas escolas médicas do Estado de Minas Gerais, assim como não se observa uma correlação entre o ensino de bioética e o ensino de cuidados paliativos. Propõe-se uma reflexão e uma ação programática para a formação docente e subsequente inserção curricular específica e de caráter longitudinal do ensino de bioética e cuidados paliativos nos cursos de graduação das escolas médicas de Minas Gerais.

ABSTRACT This paper reviews the current status of the teaching of bioethics and palliative care in medical schools across the state of Minas Gerais, Brazil. The teaching of palliative care in the state’s medical courses is paramount to students’ understanding of the medicine-physician-interdisciplinary healthcare team’s handling of the terminal nature of human life. A case study of a qualitative nature was employed in order to analyze 28 medical schools registered by the Ministry of Education and Culture, with structured interviews conducted in the aim of identifying how palliative care is taught across the medical courses. Field work was therefore conducted via these structured interviews held with students in two medical schools. Thereafter, students in their final year of the medical course and on hospital-school internships in two medical schools were interviewed. The results show that those responsible for the curricula are unconcerned about knowledge dissemination in bioethics, with their focus instead on palliative care and on the training of physicians to provide support to emergent needs in this field of science. Considering the lack of concern over the teaching of bioethics with a focus on palliative care in the medical schools’ formal curricula, we propose a reflection and programmatic action on the training of teachers in this field of knowledge, as well as the insertion of palliative care teaching into the schools’ degree curricula.

https://doi.org/10.1590/1981-52712015v40n3e01632015 2602 downloads

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management
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Batista, Pollyanna Barros

; Bertollo, Eny Maria Goloni

; Costa, Danielle de Souza

; Eliam, Lucas

; Cunha, Karin Soares Gonçalves

; Cunha-Melo, José Renan

; Darrigo Junior, Luiz Guilherme

; Geller, Mauro

; Gianordoli-Nascimento, Ingrid Faria

; Madeira, Luciana Gonçalves

; Mendes, Hérika Martins

; Miranda, Débora Marques de

; Mata-Machado, Nikolas Andre

; Morato, Eric Grossi

; Pavarino, Érika Cristina

; Pereira, Luciana Baptista

; Rezende, Nilton Alves de

; Rodrigues, Luíza de Oliveira

; Sette, Jorge Bezerra Cavalcanti

; Silva, Carla Menezes da

; Souza, Juliana Ferreira de

; Souza, Márcio Leandro Ribeiro de

; Martins, Aline Stangherlin

; Valadares, Eugênia Ribeiro

; Vidigal, Paula Vieira Teixeira

; Waisberg, Vanessa

; Waisberg, Yehuda

; Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 2015, Volume 73 Nº 6 Páginas 531 - 543

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20150042 13090 downloads

10.

Avaliação da motricidade orofacial em indivíduos com neurofibromatose tipo 1
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; Santos, Cristiane Aparecida dos

; Rezende, Nilton Alves de

Revista CEFAC

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Fev 2015, Volume 17 Nº 1 Páginas 100 - 110

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: descrever e caracterizar as alterações da motricidade orofacial de indivíduos com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e correlacionar as alterações encontradas com manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1, mais especificamente com a redução da força muscular. MÉTODOS: participaram deste estudo, 24 indivíduos com neurofibromatose tipo 1, sendo 12 do sexo masculino e 12 do sexo feminino, com idades entre 14 e 50 anos, pareados por sexo e idade, com indivíduos voluntários não acometidos pela doença. Todos os indivíduos foram avaliados quanto à força máxima de preensão manual (Fmáx) e submetidos à avaliação da motricidade orofacial utilizando o protocolo MBGR. RESULTADOS: os principais achados deste estudo demonstraram que os indivíduos com neurofibromatose tipo 1 apresentaram maior prevalência de alterações das estruturas fonoarticulatórias e diferenças significantes (p < 0,05) quando comparados ao grupo controle em relação à postura corporal e de órgãos fonoarticulatórios, mobilidade, tônus, dor à palpação e funções estomatognáticas. O escore total do teste também apresentou coeficiente de correlação de Spearman significantes com nível de significância menos que 5% em relação a Fmáx. CONCLUSÃO: os indivíduos com NF1 apresentaram maior prevalência das alterações fonoarticulatórias com repercussões significantes sobre as funções de respiração, mastigação, deglutição e fala. Estas alterações estiveram relacionadas com a redução global da Fmáx.

PURPOSE: to describe and characterize alterations in orofacial function in individuals with neurofibromatosis type 1 and to correlate these changes with the clinical manifestations of neurofibromatosis type 1 and muscular strength. METHODS: the study included 24 individuals with neurofibromatosis type 1, 12 men and 12 women, aged 14-50 years, matched by sex and age with volunteers not affected by the disease. All subjects were evaluated for maximal handgrip force and, using the MBGR protocol, for orofacial motricity. RESULTS: individuals with neurofibromatosis type 1 had a higher prevalence of abnormal phono-articulatory patterns and significant differences (p < 0.05) relative to controls in body posture, speech organs, mobility, muscle tone, pain on palpation, and stomatognathic functions. Moreover, MBGR test score totals showed significant (p < 0.05) Spearman's correlation coefficients with maximal handgrip force. CONCLUSION: patients with neurofibromatosis type 1 had a relatively high prevalence of phono-articulatory changes and significant impacts on the functions of breathing, chewing, swallowing, and speaking. These alterations were correlated with a disease-related reduction of systemic muscular strength.

https://doi.org/10.1590/1982-0216201515613 5479 downloads

11.

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis
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Rodrigues, Luiz Oswaldo Carneiro

; Batista, Pollyanna Barros

; Goloni-Bertollo, Eny Maria

; Souza-Costa, Danielle de

; Eliam, Lucas

; Eliam, Miguel

; Cunha, Karin Soares Gonçalves

; Darrigo Junior, Luiz Guilherme

; Ferraz Filho, José Roberto Lopes

; Geller, Mauro

; Gianordoli-Nascimento, Ingrid F.

; Madeira, Luciana Gonçalves

; Malloy-Diniz, Leandro Fernandes

; Mendes, Hérika Martins

; Miranda, Débora Marques de

; Pavarino, Erika Cristina

; Baptista-Pereira, Luciana

; Rezende, Nilton A.

; Rodrigues, Luíza de Oliveira

; Silva, Carla Menezes da

; Souza, Juliana Ferreira de

; Souza, Márcio Leandro Ribeiro de

; Stangherlin, Aline

; Valadares, Eugênia Ribeiro

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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mar 2014, Volume 72 Nº 3 Páginas 241 - 250

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.

Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130241 22696 downloads

12.

Representações sociais de pacientes e familiares sobre neurofibromatose tipo 1
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Ciência & Saúde Coletiva

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Ago 2013, Volume 18 Nº 8 Páginas 2359 - 2368

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A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença com manifestações variadas. Poucos estudos abordaram os aspectos psicológicos associados a ela sob a ótica daqueles que têm NF1 ou de seus familiares. Neste estudo foram entrevistados 46 sujeitos, 28 pessoas com NF1 e 18 familiares, buscando-se identificar a compreensão da realidade cotidiana vivenciada por esses dois grupos e as possíveis diferenças entre eles, a partir do aporte teórico das representações sociais. O tratamento dos dados foi realizado com base na análise de conteúdo clássica, sendo organizadas em categorias e subcategorias a partir de seu sentido. Os resultados mostraram que a distribuição quantitativa por categorias teve frequências semelhantes para os grupos, mas diferenças qualitativas importantes foram observadas no que se refere ao sentido das respostas. Dificuldade na obtenção de informações sobre NF1 somado a poucas menções a redes sociais de apoio às pessoas com a doença ou seus familiares contribuíram para a identificação de um cenário de invisibilidade social em torno da NF1. Tais aspectos evidenciam a necessidade de maiores investimentos em estudos e intervenções relacionados à NF1, a fim de ampliar as condições de enfrentamento social da doença por parte daqueles que a vivenciam.

Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is a disease with diverse manifestations. Few studies have addressed the psychological aspects associated with it from the perspective of those who have NF1 or their relatives. In this study 46 subjects were interviewed, 28 people with NF1 (Group P) and 18 relatives (Group F) seeking to identify the understanding of the day-to-day reality experienced by these two groups and possible distinctions between them, based on the social representations of each group. Data analysis was conducted using Classic Content Analysis. The respondents' answers were organized into categories and subcategories based on their meanings. The results revealed that the quantitative distribution of the categories had similar frequencies for both groups. However, important qualitative differences were observed in terms of the meanings of the answers. Difficulty in obtaining information about NF1 along with few references about social support networks by people with the disease or their family members contributed to the identification of a veil of social invisibility around NF1. These aspects highlight the need for greater investment in research and intervention related to NF1 in order to expand the social coping conditions for those afflicted with the disease.

https://doi.org/10.1590/S1413-81232013000800020 1037 downloads Citado 1 vez em SciELO

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Representações sociais de pacientes e familiares sobre neurofibromatose tipo 1
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Ciência & Saúde Coletiva

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Ago 2013, Volume 18 Nº 8 Páginas 2359 - 2368

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

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14.

Doenças crônicas, cognição, declínio funcional e Índice de Charlson em idosos com demência
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Pimenta, Fausto Aloísio Pedrosa

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; Rezende, Nilton Alves de

Revista da Associação Médica Brasileira

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Ago 2013, Volume 59 Nº 4 Páginas 326 - 334

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OBJETIVO: Este estudo avaliou a associação entre as doenças crônico-degenerativas e o declínio funcional, a cognição e a predição da mortalidade. MÉTODOS: Um estudo transversal foi realizado em um Serviço de Geriatria em Belo Horizonte, Brasil, envolvendo 424 pacientes subdivididos em dois grupos: controle e com demência. Foram analisados dados sociodemográficos e ambientais, doenças crônicas degenerativas, o Índice de Charlson, dados sobre a demência, funcionais e de cognição. RESULTADOS: Após análise univariada, houve maior frequência de acidente vascular encefálico (AVE), incontinência urinária, constipação intestinal e distúrbio do sono no grupo demência, enquanto na análise multivariada houve maior número de fatores ambientais e distúrbio do sono. Quanto ao Mini Exame do Estado Mental (MEEM), pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), AVE e insuficiência cardíaca apresentaram escores mais baixos. Em relação ao Índice de Charlson, houve maior pontuação no grupo com demência. CONCLUSÃO: As comorbidades foram associadas ao declínio funcional nos idosos com demência.

OBJECTIVE: To assess the association between chronic degenerative diseases and functional decline, cognition, and mortality prediction. METHODS: A cross-sectional study was conducted in a geriatrics service in Belo Horizonte, Brazil, involving 424 patients subdivided into two groups: control and dementia. The study analyzed socio-demographic and environmental data, chronic degenerative diseases, the Charlson index, and data on functional and cognitive dementia. RESULTS: After a univariate analysis, there was a greater frequency of cerebrovascular accident (CVA), urinary incontinence, constipation, and sleep disorder in the dementia group, while the multivariate analysis showed a greater number of environmental factors and sleep disorder. Regarding the Mini Mental State Examination (MMSE), patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), CVA, and heart failure presented lower scores. There was a greater score in the dementia group with regarding the Charlson index. CONCLUSION: These comorbidities were associated with the functional decline in elderly people with dementia.

https://doi.org/10.1016/j.ramb.2013.02.002 9196 downloads

15.

Ensino de bioética e cuidados paliativos nas escolas médicas do Brasil
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Oliveira, José Ricardo de

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Revista Brasileira de Educação Médica

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Jun 2013, Volume 37 Nº 2 Páginas 285 - 290

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Este artigo avalia a atual situação curricular da Bioética e Cuidados Paliativos nas escolas médicas brasileiras. A articulação entre o ensino de Bioética e Cuidados Paliativos tem sido pouco investigada na área da saúde. Os profissionais responsáveis pela elaboração dos currículos parecem não se preocupar com o conhecimento dessas áreas e com a formação de profissionais que atendam às necessidades emergentes do campo da Bioética, com ênfase em cuidados paliativos.

This paper aims to assess the current status of the teaching of Bioethics and Palliative Care in Brazilian medical schools. The link between the teaching of bioethics and palliative care has been neglected by investigation in the healthcare field. The professionals responsible for the development of curricula do not seem to be concerned about knowledge on these topics and the training of professionals to meet the needs of the emerging field of bioethics, with a focus on palliative care.

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